환자 개개인에게 암이 발병케 하고 진행하게 하는 유전자 관련 부분은 다를 수밖에 없다. 따라서 치료법이 발전하며 개별 환자에게 맞는 치료를 제공하는 표적치료 시대가 열린 가운데, 정밀의료 실현에 주도적 역할을 하고 있다. 이에 따라 먼 미래일 것만 같은 의료 AI가 이제는 한걸음 앞으로 성큼 다가왔다. 이와 함께 국내 의료업계에서는 질환 예방·진단부터 치료까지의 전 과정에서 쓰일 수 있는 NGS(Next Generation Sequencing, 차세대 염기서열 분석) 기반 분석 기술이 의료 현장에서 가능성을 인정받으며 활용 범위가 높아지고 있다. NGS란 염기서열 데이터를 대량 생산해 생물정보학 알고리즘으로 분석하는 최신 기술로 NGS 유전자 패널 검사를 통해 여러 유전자를 한 번에 분석해 환자에게 맞는 항암제를 찾을 수 있다. 이는 정밀의료의 핵심 기술로 꼽히고 있으며 한 번의 검사로 여러 질병과 관련된 유전자의 돌연변이 유무를 검사‧진단 등 맞춤치료를 구현하는 정밀의료 서비스다.
의료업계에서는 환자 개인의 유전정보 등을 토대로 환자 특성에 맞는 맞춤형 의료 서비스를 제공하는 것을 일반적으로 ‘정밀의료’로 정의하고 있다. 그만큼 환자 상태에 대한 정확한 진단 정보 제공이 중요하다는 것을 시사한다. 나아가 의료업계는 다양한 질병과 관련된 유전자 변이를 탐지하고 분석 및 해석하는 NGS 패널과 분석, 소프트웨어 개발에 주력하고 있다. 또 개인유전자 검사 서비스, 조기진단법도 개발하고 있는 것으로 알려졌다. 그만큼 업계 전문가들은 NGS를 정밀의료, 맞춤의료의 시작과 끝으로 전언한다. 현재 일부 병원에서는 NGS 시스템인 온코패널(Onco-Panel)을 자체적으로 개발하고, 이를 실제 임상 부분에 적용되고 있는 것으로 전해졌다.
온코패널은 차세대 유전체 해독기술을 이용해 다양한 유전자 변이를 더욱 빠르고 확실하게 파악할 수 있다. 우리나라의 NGS 기술이 그만큼 발전해가고 있다는 것을 증명하는 대목이다. NGS 기술로 인한 이로운 혜택은 환자를 효과적으로 치료하기 위한 치료제 적용하는 과정에서 어떤 것을 선택할 수 있느냐 결정하는 데 도움을 준다는 점이다. 다음으로 유전자 변이의 패턴이나 특징 등의 정보를 해당 종양이 어떤 종양인가 정확한 진단을 내릴 수도 있게 된다. 글로벌 NGS 시장은 연평균 20.5% 성장하고 있는 가운데, 2024년에는 약 10조 원 시장 규모로 성장이 예상된다. 건강보험심사평가원 발표에 따르면 국내에서도 NGS 보험수가 적용이 시작된 2017년에는 NGS 기반 유전자 패널 검사를 받기 시작한 환자는 3,000여 명으로 파악된다. 다만 NGS 검사는 환자부담금이 50%에 달한다. 비용 부담이 클 수밖에 없다. 그럼에도 지난 2020년 한 해 동안 약 2만 5,000명의 환자가 검사를 받아 NGS 검사시장은 급격하게 성장하고 있다.
이에 환자에게 정밀의료를 제공할 수 있는 환경이 구축해야 한다는 전문가들의 의견도 제기된다. 병원마다 NGS의 방법이나 해석이 다르기 때문이다. 업계에선 아직까진 국내서 정밀의료를 진행할 경우 NGS 검사를 해도 결과가 제대로 나오지 않을 수 있으며, 나온 결과에 따라 약이 없거나 혹은 환자가 임상시험 참여가 어려울 수 있는 등 애로 사항이 많다는 지적이 크다. 모든 조건을 충족하더라도 아직 불완전한 제도 탓에 약을 사용할 수 없는 경우도 있다. 외국에선 암 치료에 특정 약이 허가될 경우 암 환자가 사용하고 싶을 때 사용할 수 있도록 허용돼 있으나, 우리나라는 아직 약제 접근성이 제한됨에 따라 어려운 상황에 놓여있다는 전언이다. 환자 개개인에 맞는 상담이 필요하고 관련 준비에 대해서도 여전히 풀어야 할 숙제가 많다는 것이다.
아울러 정밀의료를 현실화하기 위해서는 빅데이터 구축도 필요하다. 개인의 생활습관, 유전체 등의 데이터가 모여야 이를 분석해 질환이 생기는 원인 등을 파악할 수 있기 때문이다. 헬스케어의 패러다임 변화로 인해 진단과 예방의 중요성이 부각되고 있는 시대다. 세계적으로 의료 빅데이터 확보를 위한 총력전이 진행되는 상황에서 앞으로 대한민국의 헬스케어 시대는 기대를 걸어볼 만하다는 평이다.
