분자진단 헬스케어 전문기업 ㈜랩지노믹스(084650, 대표 진승현)가 KT(회장 황창규)와 함께 소아 발달장애 유전질환 선별검사인 노벨가드(NobleGuard™)를 25일 출시한다.
노벨가드는 유전자 정보를 빠르고 정확하게 해독할 수 있는 최신 기법인 차세대 염기서열분석(NGS: Next Generation Sequencing) 기술을 사용, 우리 몸의 약 30억개의 염기서열을 분석해 고셔병, 연골무형성증 등 50 여종의 유전성 발달장애를 선별하는 서비스이다.
돌연변이는 단일 혹은 소수의 염기 변이를 나타내는 소규모 돌연변이와 염색체의 일부가 누락되거나 중복되는 등 염색체 수준의 변이를 나타내는 대규모 돌연변이로 나눌 수 있다. 랩지노믹스가 지난 18일 출시한 앙팡가드는 대규모 돌연변이를 선별하고, 노벨가드는 발달질환 관련 소규모 돌연변이와 유전성 난청, 근육신경이상 질환 및 윌슨병 같은 선천적 대사장애까지 검사 가능한 특화된 서비스이다.
기존 검사들이 특정 위치의 일부 염기서열의 변이만을 검사했다면, 노벨가드는 약 50종의 다양한 희귀질환을 한번에 검사함으로써 불필요한 검사 횟수를 줄일 수 있고, 유전자 염기서열까지 정밀 분석할 수 있어 기존에 검사할 수 없었던 유전 변이도 확인 가능하다. 예를 들어 ATP7B 유전자의 돌연변이로 발병하는 윌슨병의 경우 기존 검사에서는 ATP7B 유전자 내 8개 염기서열만 확인하지만 노벨가드의 경우 약 4,400개의 염기서열을 분석하여 위험변이를 찾게 된다.
유전질환의 경우 유전적 결함을 조기에 발견하여 사전에 예비하거나 조기 치료를 실시하여 그 영향을 최소화하는 것이 중요하지만 실제 조기 발견이 어려워 치료 시기를 놓치는 경우가 더 많다. 노벨가드는 단 한번의 진단으로 정확하고 빠르게 검사할 수 있어 유전성 질환 조기 발견 및 치료에 큰 역할을 할 것으로 전망된다.
노벨가드는 랩지노믹스와 KT가 개발한 생명정보학(Bioinformatics) 플랫폼인 지놈클라우드(GenomeCloud)를 활용하여 유전체 분석 솔루션뿐만 아니라 유전 정보를 활용한 육아, 건강, 영양 등 맞춤형 부가 정보도 지속적으로 제공한다.
한편 비침습 산전검사인 맘가드(MomGuard™)를 국내 최초로 출시한 랩지노믹스는 삼성유전체연구소로부터 CancerSCAN 실시권 부여, 세계 최초로 TS방식의 NGS 신생아 발달장애 선별검사인 앙팡가드(EnfantGuard™)까지 출시하며 NGS 기반 진단 서비스 분야의 발전을 선도하고 있다. 이번 KT와의 노벨가드 서비스 론칭을 계기로 명실상부한 국내 NGS 선두 기업으로 향후 국내외 분자진단 및 유전자 분석 분야의 발전에도 크게 기여할 것으로 기대된다.
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